近日，由中科院海洋所李富花課題組主導完成的科研論文“Simple sequence repeats drive genome plasticity and promote adaptive evolution in penaeid shrimp”在Nature子刊《Communications Biology》在線(xiàn)發(fā)表。該研究針對簡(jiǎn)單重復序列（simple sequence repeat, SSR）在對蝦基因組內呈爆發(fā)式擴張的現象，首次提出SSR在基因組內急速擴張的新機制，揭示了SSR在對蝦基因組的可塑性和適應性進(jìn)化過(guò)程中的關(guān)鍵作用。

 

　　SSR是由1-6個(gè)堿基串聯(lián)重復多次形成，在所有已測基因組物種中含量普遍較低（僅約1%左右），而且它們通常被認為是沒(méi)有功能的，屬于基因組上的“垃圾DNA”。然而，該課題組前期研究發(fā)現凡納濱對蝦基因組SSR含量竟高達23.93%，引發(fā)了研究人員對于SSR在對蝦進(jìn)化中的功能及作用機制的濃厚興趣。

 

　　為了探究SSR的分布特征和功能，研究人員完成了另一種對蝦——中國明對蝦的全基因組測序和組裝，并基于Hi-C測序，構建了凡納濱對蝦和中國明對蝦染色體水平的基因組圖譜。通過(guò)比較基因組學(xué)分析，推斷SSR的爆發(fā)式擴張發(fā)生在對蝦的祖先基因組上，而SSR的特異性擴張也出現在不同對蝦分化之后。SSR的擴張事件也與生物大滅絕事件后對蝦的快速進(jìn)化時(shí)間一致，提示了SSR在對蝦適應性進(jìn)化過(guò)程中的關(guān)鍵作用。

 

　　本研究首次發(fā)現SSR爆發(fā)式擴張的新機制，與傳統認為的復制滑動(dòng)突變模型不同，研究人員發(fā)現對蝦SSR的爆發(fā)式擴張主要與轉座元件的攜帶有關(guān)，并進(jìn)一步鑒定出近期活躍的轉座元件，推斷其仍具有攜帶SSR擴張的潛能。此外，本研究發(fā)現SSR在對蝦基因組可塑性和環(huán)境適應中具有重要作用，高密度的SSR分布引起對蝦染色體內大規模基因組重排。

 

　　盡管中國明對蝦和凡納濱對蝦親緣關(guān)系相近，但是它們在鹽度適應能力上卻存在顯著(zhù)差異。研究人員首次發(fā)現對蝦主要通過(guò)調控體內自由氨基酸的含量來(lái)調節體內的滲透壓，而SSR能富集于基因調控區，參與滲透壓調節關(guān)鍵通路的基因表達調控。這些基因表達模式的差異可能是引起兩種對蝦滲透壓調控能力差異的重要原因。

 

　　該成果為闡明生物體內SSR的功能和甲殼動(dòng)物對環(huán)境的適應進(jìn)化研究提供了新的線(xiàn)索，也為對蝦基因組育種和分子改良提供了重要的理論基礎和數據支撐。

 

　　中科院海洋所袁劍波副研究員和張曉軍研究員、南開(kāi)大學(xué)王敏教授為文章共同第一作者。中科院海洋所李富花研究員和相建海研究員、南開(kāi)大學(xué)馮露教授為文章通訊作者。

 

　　該研究得到國家重點(diǎn)研發(fā)計劃、國家自然科學(xué)基金、“科學(xué)”號高端用戶(hù)項目、青島國家海洋科學(xué)與技術(shù)實(shí)驗室項目以及國家蝦現代產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系等項目資助。

 

　　文章鏈接：https://www.nature.com/articles/s42003-021-01716-y