苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病。1934年，挪威醫生Ivar Asbjorn Folling率先發(fā)現并詳細研究了PKU的病因。他在臨床研究中發(fā)現，有一類(lèi)患病人群身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來(lái)很像老鼠尿的味道，通常智力水平低下。在對患者的尿液進(jìn)行大量分析后，這位挪威醫生從中找到大量的化學(xué)物質(zhì)苯丙酮，并確認這是一種常染色體隱性遺傳代謝病。1937年，這種病被正式定名為苯丙酮尿癥，簡(jiǎn)稱(chēng)PKU。同時(shí)，他也找到避免PKU患者智力低下的尷尬解決方案——患病者需要回避大多數我們正常人吃的食物。
由于身體內酶的丟失或缺陷，患有苯丙酮尿癥的兒童不能完全代謝苯丙氨酸，而這種氨基酸幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會(huì )堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和神經(jīng)系統發(fā)育遲緩。
PKU患兒出生時(shí)大多表現正常，未經(jīng)治療的患兒3-4個(gè)月后逐漸表現出以下癥狀：
1.生長(cháng)發(fā)育：3個(gè)月后可出現智能及生長(cháng)發(fā)育落后，隨年齡增大而漸漸加重。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。
2.神經(jīng)系統：約25%的患兒有癲癇發(fā)作，80%患兒腦電圖異常。
3.肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和精神行為異常。皮膚毛發(fā)：大多數患兒有色。素減少，如頭發(fā)棕色或黃色，皮膚淺白而油膩。
4.其他特征：尿和汗液中有特殊的鼠臭味，患兒PAH活性為正常人活性的0-4.4%。
目前苯丙酮尿癥暫無(wú)有效的治療藥物，患者只能終身服用不含或低苯丙氨酸成分的專(zhuān)屬營(yíng)養食品進(jìn)行營(yíng)養支持，以控制病情。針對嬰幼兒來(lái)說(shuō)，特殊食品用途配方食品就是一種很安全有效的食品選擇。但同時(shí)也要注意，由于苯丙氨酸是人體生長(cháng)發(fā)育的必需氨基酸，因此患苯丙酮尿癥的嬰兒應當在醫生指導下，根據個(gè)體疾病狀況及機體對苯丙氨酸的耐受程度，適當搭配少量母乳或普通嬰兒配方食品，以滿(mǎn)足嬰兒生長(cháng)發(fā)育的需要。
我國PKU的患病率約為1 : 15000，美國約為1 : 14000，北愛(ài)爾蘭約為1 : 4400，德國約為1 : 7000，日本約為1 : 78400。幸運的是，目前通過(guò)常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷，如果早期干預治療，可避免出現智力低下和發(fā)育滯后。
截至目前，我國針對苯丙酮尿癥的特殊醫學(xué)用途配方產(chǎn)品有三款，分別是：紐貝瑞特殊醫學(xué)用途嬰兒配方粉苯丙酮尿癥配方粉（國食注字TY20185001，圖1），紐貝臻特殊醫學(xué)用途非全營(yíng)養配方粉苯丙酮尿癥配方（國食注字TY20185011，圖2），紐貝福Periflex®特殊醫學(xué)用途氨基酸代謝障礙配方食品（國食注字TY20195012，圖3）。
其中紐貝瑞適用于0-12月齡的苯丙酮尿癥嬰兒，紐貝福適用于1-10歲苯丙酮尿癥人群的特殊醫學(xué)用途配方食品，紐貝臻適用于10歲以上的苯丙酮尿癥兒童。這三款特醫食品中均去除了苯丙氨酸成分，同時(shí)還添加了一些有益于增強PKU患兒營(yíng)養的成分，如高濃度的蛋白質(zhì)和鈣，足量酪氨酸和多種微量元素，為PKU兒童生長(cháng)發(fā)育提供充分均衡的營(yíng)養。
據有關(guān)調查顯示，PKU的農村家庭患兒占總數的78.3%，重患兒56.2%，由于PKU患兒需要終生治療，患兒的特殊飲食需求和治療費用加重了這些家庭的經(jīng)濟負擔。為了減輕患者的經(jīng)濟負擔，部分省份（如浙江），為提高苯丙酮尿癥患者的醫保待遇，對于患者所需的特醫食品實(shí)行每年0.8萬(wàn)元-1.2萬(wàn)元的定額支付；山西也將苯丙酮尿癥納入新農合大病救助和城鎮居民醫保補償范圍，按每人每年1.2萬(wàn)元費用的70%予以補償醫療費用和特殊食品費用。
為了增強特殊醫學(xué)用途配方食品的辨識度，中國營(yíng)養保健食品協(xié)會(huì )受市場(chǎng)監管總局特食司委托，正在面向社會(huì )公開(kāi)征集“特殊醫學(xué)用途配方食品特定標識設計方案”，并組織專(zhuān)家對征集到的設計方案進(jìn)行評選，評選結果將報送有關(guān)部門(mén)。希望社會(huì )各界積極報名參與，讓我們的PKU寶寶更快更準確的用上適宜的特殊醫學(xué)用途配方食品。
作者：中國營(yíng)養保健食品協(xié)會(huì )秘書(shū)長(cháng) 呂燕妮
行業(yè)：
魯公網(wǎng)安備 37060202000128號
