近日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所豬遺傳育種科技創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)提出了低覆蓋全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)的最優(yōu)的填充策略，并評(píng)估了填充后的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)的大白豬的繁殖性狀基因組預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性，為豬全基因組選擇和復(fù)雜性狀的遺傳機(jī)制解析提供了重要參考。相關(guān)研究成果發(fā)表在《動(dòng)物雜志（Animal）》上。

 

　　團(tuán)隊(duì)首席王立賢研究員介紹，低覆蓋全基因組測(cè)序技術(shù)不僅能克服高覆蓋全基因組測(cè)序高額費(fèi)用，還能避免SNP芯片中位點(diǎn)信息偏倚問題，是一種獲取全基因組變異經(jīng)濟(jì)有效的方式。但低測(cè)序深度的基因分型具有隨機(jī)性和不確定性，為基因型準(zhǔn)確填充增加了難度。本研究以具有低覆蓋全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)的1423頭大白豬群體為研究對(duì)象，并選取該群體中遺傳貢獻(xiàn)最多的關(guān)鍵祖先個(gè)體進(jìn)行高覆蓋全基因組測(cè)序作為參考面板和混合填充的策略進(jìn)行基因型填充，比較不同策略下的填充準(zhǔn)確性，然后評(píng)估填充后的全基因組序列數(shù)據(jù)全基因組預(yù)測(cè)的效果和比較全基因組關(guān)聯(lián)分析結(jié)果。

 

　　研究發(fā)現(xiàn)，以關(guān)鍵祖先個(gè)體的高覆蓋全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)作為參考面板來(lái)填充低覆蓋測(cè)序數(shù)據(jù)是一種最優(yōu)的策略，可以獲得最高的填充準(zhǔn)確性，同時(shí)發(fā)現(xiàn)采用最優(yōu)策略獲得的全基因組數(shù)據(jù)相比于芯片數(shù)據(jù)對(duì)大白豬繁殖性狀基因組預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性提高了0.31～1.04%，同時(shí)還能提高全基因組關(guān)聯(lián)分析的統(tǒng)計(jì)效力。研究還鑒定到影響豬繁殖性狀相關(guān)的遺傳位點(diǎn)及其相關(guān)候選基因，其中基因EPC2、MBD5、ORC4和ACVR2A與總產(chǎn)仔數(shù)相關(guān)；IKBKE與產(chǎn)健仔數(shù)性狀相關(guān)；HSPA13和CPA1與出生窩重相關(guān)；GTF2H5、ITGAV、NFE2L2、CALCRL、ITGA4、STAT1、HOXD10、MSTN、COL5A2和STAT4與妊娠天數(shù)相關(guān)。除了EPC2、ORC4、ACVR2A和MSTN外，其他都是本研究新發(fā)現(xiàn)的候選基因。上述研究結(jié)果為低覆蓋測(cè)序數(shù)據(jù)在豬的基因組選擇和解析豬繁殖性狀遺傳機(jī)理提供了參考，同時(shí)也為豬繁殖性狀芯片制定提供了顯著性位點(diǎn)。

 

　　博士研究生王曉慶和王立剛研究員為論文共同第一作者，趙福平研究員為通訊作者。該研究得到了自然科學(xué)基金和農(nóng)業(yè)科技創(chuàng)新計(jì)劃等項(xiàng)目的支持。

 

　　原文鏈接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1751731124001897