近日，華中農(nóng)業(yè)大學(xué)趙書紅教授與李新云教授團(tuán)隊(duì)繪制了目前涵蓋品種信息和組織類型最廣的豬基因組啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、開放染色質(zhì)區(qū)域及三維基因組精細(xì)圖譜，大規(guī)模鑒定了順式調(diào)控元件及調(diào)控區(qū)突變位點(diǎn)，揭示了影響豬表型變異的潛在調(diào)控機(jī)理，為應(yīng)用功能SNP位點(diǎn)提升豬基因組育種效率奠定了基礎(chǔ)，相關(guān)研究成果發(fā)表在國(guó)際期刊Nature Communications 上。

 

　　DNA元件百科全書（ENCODE）計(jì)劃旨在全面注釋基因組中的功能元件，而調(diào)控元件的功能注釋是解析表型變異及基因調(diào)控機(jī)制的重要基礎(chǔ)。盡管家豬基因組測(cè)序計(jì)劃完成開啟了豬遺傳育種研究的新紀(jì)元，但占基因組98%的非編碼區(qū)域功能研究很少，調(diào)控元件注釋也尚不清晰，這嚴(yán)重制約了豬經(jīng)濟(jì)性狀分子機(jī)理解析及基因組育種技術(shù)創(chuàng)新。

 

　　為了攻克這一瓶頸問題，趙云霞副研究員、侯曄博士和博士生許月園等共同圍繞ChIP-seq、ATAC-seq、RNA-seq和Hi-C等多種組學(xué)研究技術(shù)自主搭建了豬組織表觀調(diào)控研究技術(shù)體系，以瘦肉型大白豬、杜洛克豬，及脂肪型恩施黑豬和梅山豬4個(gè)品種為研究對(duì)象，獲得了包含12種組織的199組表觀遺傳調(diào)控?cái)?shù)據(jù)。該研究鑒定出超過22萬個(gè)豬基因組調(diào)控元件和3316個(gè)豬基因組新轉(zhuǎn)錄本，并進(jìn)一步解析了豬基因組的超級(jí)增強(qiáng)子、活性啟動(dòng)子等調(diào)控元件特征，闡明了豬基因組調(diào)控元件的組織特異性及其三維空間結(jié)構(gòu)對(duì)基因表達(dá)調(diào)控的影響，為豬功能基因組及性狀調(diào)控機(jī)制研究提供了新資料。

 

 

　　由于豬基因組調(diào)控元件與功能區(qū)突變挖掘滯后，導(dǎo)致豬基因組的功能位點(diǎn)與分子標(biāo)記無法區(qū)分，基因組育種芯片設(shè)計(jì)時(shí)無法充分利用功能區(qū)域和功能位點(diǎn)信息，影響了基因組育種效率的提升。該研究通過整合調(diào)控元件、三維基因組及全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）信息，解析了豬重要性狀GWAS位點(diǎn)在調(diào)控元件周圍的分布特征，對(duì)部分重要性狀候選因果突變進(jìn)行了鑒定，同時(shí)通過整合不同品種間基因組突變、表觀修飾、三維基因組及基因表達(dá)變異，鑒定了一批具有潛在調(diào)控功能的重要SNP。以上成果為基因組育種技術(shù)創(chuàng)新及效率提升提供了豐富的數(shù)據(jù)信息，為加速豬經(jīng)濟(jì)性狀遺傳改良開辟了新路徑。

 

　　原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41467-021-22448-x