近日，由中科院海洋所張國范研究組獨立完成的論文“Construction of a chromosome-level genome and variation map for the Pacific oyster Crassostrea gigas（長牡蠣染色體水平基因組和變異圖譜構(gòu)建）”在國際學(xué)術(shù)期刊Molecular Ecology Resources（《分子生態(tài)資源》）在線發(fā)表。該研究首次構(gòu)建了長牡蠣染色體水平基因組和貝類中第一張包含SNP、INDEL和CNV的綜合序列變異圖譜，發(fā)現(xiàn)長牡蠣基因組中存在高比例的長片段重復(fù)序列，CNV結(jié)構(gòu)變異可導(dǎo)致個體間平均21%的區(qū)域差異，更新了長牡蠣基因組資源和對基因組復(fù)雜性的認知。

 

　　長牡蠣（Crassostrea gigas），俗稱太平洋牡蠣，是世界重要的養(yǎng)殖貝類，具有重要的經(jīng)濟和生態(tài)價值。張國范研究組長期從事貝類養(yǎng)殖和育種相關(guān)工作，并一直致力于牡蠣基因資源挖掘和分子育種研究。2012年在Nature發(fā)表的牡蠣第一張基因組圖譜得到廣泛應(yīng)用，引領(lǐng)并開啟了水產(chǎn)物種基因組學(xué)相關(guān)研究。張國范研究組之后一直對牡蠣基因資源進行維護和更新。隨著新一代測序技術(shù)的普及和對長牡蠣染色體水平基因組需求的增加，研究組于2019年正式啟動長牡蠣染色體水平基因組構(gòu)建工作。

 

　　本研究利用高覆蓋第三代測序（PacBio，~200×）結(jié)合HIC技術(shù)，并利用遺傳連鎖圖譜進行輔助，對一個中國青島的長牡蠣進行從頭組裝，獲得基因組總長度為587M，包含10條染色體水平scaffold序列，ContigN50達到3.1M，ScaffoldN50達到60M，組裝完整性和連續(xù)性均有較大提高。發(fā)現(xiàn)基因組中高比例的長片段重復(fù)在基因進化中發(fā)揮了重要作用，同時也是導(dǎo)致之前基于二代測序技術(shù)組裝的長牡蠣基因組碎片化的主要原因。基于495個野生長牡蠣的重測序數(shù)據(jù)分析，構(gòu)建了長牡蠣綜合變異圖譜，包含480萬個高質(zhì)量SNP，60萬個INDEL和4.9萬個CNV。這些新的數(shù)據(jù)資源對牡蠣比較基因組學(xué)、分子育種和適應(yīng)進化等研究具有重要意義。美國南加州大學(xué)Dennis Hedgecock教授團隊成員Xiaoshen Yin博士對該基因組進行了分析，發(fā)現(xiàn)和連鎖圖譜一致性達到90%以上，明顯的組裝錯誤不到0.1%，肯定了其較高的組裝質(zhì)量（Yin et al, 2020）。

 

　　本研究得到國家自然科學(xué)基金、山東省科技創(chuàng)新重大專項、中科院海洋大科學(xué)研究中心重點部署項目、國家貝類產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系專項基金等資助。中科院海洋所高性能計算中心對部分生物信息分析提供了技術(shù)支持。亓海剛副研究員為論文第一作者，李莉研究員和張國范研究員為通訊作者。

 

　　論文鏈接：onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/1755-0998.13368。